ERVARINGSVERHALEN

Lio

 

Julie, mama van Lio (4 jaar), getuigt over de aandoening waaraan haar dochtertje lijdt:

 

“De zeldzame aandoening manifesteerde zich bij ons dochtertje korte tijd na haar geboorte via een eerste epilepsie-aanval. 7 maanden later en vele onderzoeken verder kregen we de diagnose: CDKL5-syndroom.

 

Lio heeft een medicatieresistente vorm van epilepsie: ondanks behandelingen krijgt ze dagelijks tonisch-clonische aanvallen. Ten gevolge deze ernstige epilepsie is ze volledig zorgafhankelijk: ze kan niet zelfstandig zitten noch stappen, ze gebruikt haar handjes niet waardoor ze niet zelf eten kan. Ook is het niet duidelijk of en in welke mate Lio haar oogjes kan gebruiken.

 

De zorg voor Lio is intens en komt bovenop de andere courante taken die we voor onze 5 kinderen – wij zijn een nieuw samengesteld gezin – opnemen.
Gelukkig vinden we o.m. steun bij ouders van lotgenootjes. Wij hebben geregeld contact met getroffen families uit Frankrijk. Jaarlijks gaan we er zelfs naar een familiebijeenkomst. Ook congressen over het CDKL5-syndroom wonen we zoveel als mogelijk bij omdat het ons inzichten brengt die kunnen bijdragen aan Lio’s therapie. Andere ouders zou ik aanraden hetzelfde te doen.”

 

*: Het CDKL5-syndroom is een zeldzame epileptische encefalopathie die wordt veroorzaakt door mutaties in het CDKL5-gen. De aandoening manifesteert zich via een breed scala aan klinische symptomen. De belangrijkste zijn een vroeg beginnende en moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en neurologische ontwikkelingsachterstand die de cognitieve, motorische, spraak en visuele functie beïnvloeden. Alhoewel zeldzaam zijn er wereldwijd zo’n 200.000 patiënten (kinderen en volwassenen) waardoor het één van de meest voorkomende vormen van genetische epilepsie is. (Bron: www.cdkl5.com)

 

Wens je bijkomende informatie over het CDKL5-syndroom: www.cdkl5.com. De Amerikaanse gesloten Facebookgroep is zeer actief: https://www.facebook.com/groups/CDKL5/

Daan

Na drie vruchteloze inseminaties en twee miskramen, werd Daan in oktober 2011 geboren. Zowel zijn zwangerschap als de bevalling verliepen vlot. Er leek de eerste maanden geen vuiltje aan de lucht.

Flo

Ik ontmoet An, dynamische mama van Manou (14j), Nina (12j) en Flo (10 jaar), op een van de laatste warme herfstavonden. An vertelt spontaan over de manier waarop epilepsie in het leven van haar gezin en meer specifiek in dat van haar jongste dochter Flo is gekomen.

Charlotte

Charlotte had op haar vier jaar haar eerste aanval. Kort erna kreeg ze tot wel vijftig insulten per dag. Dag per dag leven is wat het gezin vandaag noodgedwongen doet. Ze zoeken het geluk in kleine dingen en genieten van de goede momenten zoveel ze kunnen.

Stan

Stan had reeds als baby kleine spiertrekkingen (infantiele spasmen). Heel wat onderzoeken later bleek hij een zeldzame epilepsie-aandoening te hebben: het Lennox – Gastaut syndroom. Stans aandoening leerde zijn mama om, ondanks alles, positief in het leven te staan.

Lenie

Na de status epilepticus (aanhoudende aanvallen) die Lenie in 2012 had, ontwikkelde ze een medicatieresistente vorm van epilepsie. Haar aandoening zette haar wereld en die van haar mama, papa en broer op zijn kop. Lotgenotencontact en het doorleven van emoties is onder meer wat het gezin staande houdt.